Cechy

Cechy powiązane z GLUL

glutamate-ammonia ligase

Human Phenotype Ontology łączy z GLUL 42 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Brain degeneration	Zawsze
CNS hypomyelination	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Epileptic encephalopathy	Zawsze
Generalized-onset seizure	Zawsze
Myoclonic seizure	Zawsze
Overactive lower leg reflex	Zawsze
Profound global developmental delay	Zawsze
Seizure affecting one half of brain	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Często (30–79%)
Subependymal cysts	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Focal clonic seizure	Czasami (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Tonic seizure	Czasami (5–29%)
Encephalopathy	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decreased volume of lip	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Slow heartbeats	Zawsze
Dilation of Virchow-Robin spaces	Często (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased blood glutamine concentration	Zawsze
Decreased CSF glutamine concentration	Zawsze
High blood ammonia levels	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Zawsze
Neonatal respiratory distress	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Smaller or shorter than typical limbs	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GLUL i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test