İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

GLUL ile ilişkili özellikler

glutamate-ammonia ligase

Human Phenotype Ontology, GLUL ile ilişkili 42 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Brain degenerationHer zaman
CNS hypomyelinationHer zaman
EpilepsyHer zaman
Epileptic encephalopathyHer zaman
Generalized-onset seizureHer zaman
Myoclonic seizureHer zaman
Overactive lower leg reflexHer zaman
Profound global developmental delayHer zaman
Seizure affecting one half of brainHer zaman
Severe global developmental delayHer zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHer zaman
Grand mal seizuresSık (%30–79)
Lateral ventricle dilatationSık (%30–79)
Subependymal cystsSık (%30–79)
Thin corpus callosumSık (%30–79)
Brief seizures with staring spellsBazen (%5–29)
Focal clonic seizureBazen (%5–29)
Focal myoclonic seizureBazen (%5–29)
Generalized myoclonic-atonic seizureBazen (%5–29)
Infantile spasmsBazen (%5–29)
Tonic seizureBazen (%5–29)
EncephalopathyKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased volume of lipSık (%30–79)
Depressed nasal bridgeSık (%30–79)
Nasal tip, upturnedSık (%30–79)
Short noseSık (%30–79)
Wide nasal bridgeSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Flexed joint that cannot be straightenedSık (%30–79)
Permanent flexion of the finger or toeSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Slow heartbeatsHer zaman
Dilation of Virchow-Robin spacesSık (%30–79)
Redness of skin or mucous membraneSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased blood glutamine concentrationHer zaman
Decreased CSF glutamine concentrationHer zaman
High blood ammonia levelsHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ApneaHer zaman
Neonatal respiratory distressHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Smaller or shorter than typical limbsSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsHer zaman

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infectionsHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GLUL ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al