Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til GLUL

glutamate-ammonia ligase

Human Phenotype Ontology knytter 42 egenskaber til GLUL, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Brain degenerationAltid
CNS hypomyelinationAltid
EpilepsyAltid
Epileptic encephalopathyAltid
Generalized-onset seizureAltid
Myoclonic seizureAltid
Overactive lower leg reflexAltid
Profound global developmental delayAltid
Seizure affecting one half of brainAltid
Severe global developmental delayAltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAltid
Grand mal seizuresOfte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatationOfte (30–79 %)
Subependymal cystsOfte (30–79 %)
Thin corpus callosumOfte (30–79 %)
Brief seizures with staring spellsNogle gange (5–29 %)
Focal clonic seizureNogle gange (5–29 %)
Focal myoclonic seizureNogle gange (5–29 %)
Generalized myoclonic-atonic seizureNogle gange (5–29 %)
Infantile spasmsNogle gange (5–29 %)
Tonic seizureNogle gange (5–29 %)
EncephalopathyIkke registreret

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased volume of lipOfte (30–79 %)
Depressed nasal bridgeOfte (30–79 %)
Nasal tip, upturnedOfte (30–79 %)
Short noseOfte (30–79 %)
Wide nasal bridgeOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Generalized decreased muscle toneAltid
Low muscle toneAltid
Flexed joint that cannot be straightenedOfte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toeOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Slow heartbeatsAltid
Dilation of Virchow-Robin spacesOfte (30–79 %)
Redness of skin or mucous membraneOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased blood glutamine concentrationAltid
Decreased CSF glutamine concentrationAltid
High blood ammonia levelsAltid

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
ApneaAltid
Neonatal respiratory distressAltid

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Smaller or shorter than typical limbsOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsAltid

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent respiratory infectionsAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GLUL og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test