Trăsături

Trăsături asociate cu CLDN16

claudin 16

Human Phenotype Ontology asociază 52 trăsături cu CLDN16, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating calcitriol concentration	Întotdeauna
Elevated circulating beta-CTX concentration	Întotdeauna
Elevated creatinine	Întotdeauna
High blood uric acid level	Întotdeauna
High urine protein levels	Întotdeauna
Hypercitraturia	Întotdeauna
Hyposthenuria	Întotdeauna
Kidney Ca wasting	Întotdeauna
Renal magnesium wasting	Întotdeauna
Bloody urine	Foarte des (80–99%)
Distal renal tubular acidosis	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating parathyroid hormone level	Foarte des (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Foarte des (80–99%)
Hypermagnesiuria	Foarte des (80–99%)
Low blood magnesium levels	Foarte des (80–99%)
Acidosis	Des (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Des (30–79%)
High blood phosphate levels	Des (30–79%)
High urine uric acid level	Des (30–79%)
Hypocitraturia	Des (30–79%)
Low blood calcium levels	Des (30–79%)
Sterile pyuria	Des (30–79%)
Small amount of blood in urine	Uneori (5–29%)
Blood in urine	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased calcium level in kidney	Întotdeauna
Renal failure	Întotdeauna
Increased urine output	Foarte des (80–99%)
Frequent urinary tract infections	Des (30–79%)
Kidney stone	Uneori (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Uneori (5–29%)
Chronic kidney disease	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Amelogenesis imperfecta	Foarte des (80–99%)
Thin dental enamel	Des (30–79%)
Hypomature enamel	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bowed legs	Întotdeauna
Knock knees	Întotdeauna
Shortened long bone of hand	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal pain	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Astigmatism	Uneori (5–29%)
Close sighted	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle weakness	Întotdeauna
Intermittent involuntary muscle spasm	Uneori (5–29%)
Weak and soft bones	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Extreme thirst	Foarte des (80–99%)
Low calcium seizures	Des (30–79%)
Epilepsy	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CLDN16 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu