Trăsături

Trăsături asociate cu CENPE

centromere protein E

Human Phenotype Ontology asociază 56 trăsături cu CENPE, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Sloping forehead	Întotdeauna
Small head present at birth	Întotdeauna
Beaked nose	Foarte des (80–99%)
Deformity of the skull	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Narrow face	Foarte des (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Foarte des (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Des (30–79%)
Decreased number of teeth	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Prominent nose	Des (30–79%)
Round face	Des (30–79%)
Sparse scalp hair	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Cognitive impairment	Foarte des (80–99%)
Gray matter heterotopia	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, severe	Foarte des (80–99%)
Mild global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Des (30–79%)
Simplified gyral pattern	Des (30–79%)
Small cerebellum	Des (30–79%)
Tonic seizure	Des (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Foarte des (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Des (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Des (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Des (30–79%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short foot	Întotdeauna
Small hand	Întotdeauna
Curvature of little finger	Foarte des (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Foarte des (80–99%)
Increased bone density in wide portion of long bone	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Short stature	Întotdeauna
Small for gestational age	Întotdeauna
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Wasting syndrome	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal earlobe	Des (30–79%)
Absent earlobe	Des (30–79%)
Large ears	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Glaucoma	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kidney on one side	Des (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Restrictive cardiomyopathy	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prematurely aged appearance	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Subglottic stenosis	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CENPE și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu