Cechy

Cechy powiązane z CENPE

centromere protein E

Human Phenotype Ontology łączy z CENPE 56 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Sloping forehead	Zawsze
Small head present at birth	Zawsze
Beaked nose	Bardzo często (80–99%)
Deformity of the skull	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Narrow face	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Często (30–79%)
Decreased number of teeth	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Prominent nose	Często (30–79%)
Round face	Często (30–79%)
Sparse scalp hair	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Gray matter heterotopia	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Mild global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Często (30–79%)
Simplified gyral pattern	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Tonic seizure	Często (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short foot	Zawsze
Small hand	Zawsze
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Bardzo często (80–99%)
Increased bone density in wide portion of long bone	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Short stature	Zawsze
Small for gestational age	Zawsze
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Wasting syndrome	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal earlobe	Często (30–79%)
Absent earlobe	Często (30–79%)
Large ears	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Glaucoma	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent kidney on one side	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Restrictive cardiomyopathy	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Prematurely aged appearance	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Subglottic stenosis	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CENPE i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test