Características

Características associadas a CENPE

centromere protein E

A Human Phenotype Ontology associa 56 características a CENPE, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Sloping forehead	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Beaked nose	Muito frequente (80–99%)
Deformity of the skull	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Narrow face	Muito frequente (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Muito frequente (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Frequente (30–79%)
Decreased number of teeth	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Prominent nose	Frequente (30–79%)
Round face	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Gray matter heterotopia	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
Mild global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Frequente (30–79%)
Simplified gyral pattern	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Tonic seizure	Frequente (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short foot	Sempre
Small hand	Sempre
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Muito frequente (80–99%)
Increased bone density in wide portion of long bone	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Wasting syndrome	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal earlobe	Frequente (30–79%)
Absent earlobe	Frequente (30–79%)
Large ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney on one side	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Restrictive cardiomyopathy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Prematurely aged appearance	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Subglottic stenosis	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CENPE e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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