Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CENPE yhdistetyt ominaisuudet

centromere protein E

Human Phenotype Ontology yhdistää CENPE-geeniin 56 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Sloping foreheadAina
Small head present at birthAina
Beaked noseHyvin usein (80–99%)
Deformity of the skullHyvin usein (80–99%)
Little lower jawHyvin usein (80–99%)
Narrow faceHyvin usein (80–99%)
Thin red part of the upper lipHyvin usein (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsHyvin usein (80–99%)
Abnormal tooth enamelUsein (30–79%)
Decreased number of teethUsein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsUsein (30–79%)
Prominent noseUsein (30–79%)
Round faceUsein (30–79%)
Sparse scalp hairUsein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
Cognitive impairmentHyvin usein (80–99%)
Gray matter heterotopiaHyvin usein (80–99%)
Intellectual disabilityHyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severeHyvin usein (80–99%)
Mild global developmental delayHyvin usein (80–99%)
Agenesis of corpus callosumUsein (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainUsein (30–79%)
Increased reflexesUsein (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosumUsein (30–79%)
Simplified gyral patternUsein (30–79%)
Small cerebellumUsein (30–79%)
Tonic seizureUsein (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeUsein (30–79%)
VentriculomegalyUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturationHyvin usein (80–99%)
Abnormal cortical bone morphologyUsein (30–79%)
Abnormal formation of the hipUsein (30–79%)
Cone-shaped end part of boneUsein (30–79%)
Double-JointedUsein (30–79%)
ScoliosisJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short footAina
Small handAina
Curvature of little fingerHyvin usein (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toesHyvin usein (80–99%)
Increased bone density in wide portion of long boneUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiencyAina
Short statureAina
Small for gestational ageAina
Growth delayHyvin usein (80–99%)
Wasting syndromeHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal earlobeUsein (30–79%)
Absent earlobeUsein (30–79%)
Large earsUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
GlaucomaUsein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent kidney on one sideUsein (30–79%)
Vesicoureteral refluxUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Restrictive cardiomyopathyUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prematurely aged appearanceHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Subglottic stenosisUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CENPE-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test