Egenskaber

Egenskaber knyttet til CENPE

centromere protein E

Human Phenotype Ontology knytter 56 egenskaber til CENPE, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Sloping forehead	Altid
Small head present at birth	Altid
Beaked nose	Meget ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Narrow face	Meget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Prominent nose	Ofte (30–79 %)
Round face	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short foot	Altid
Small hand	Altid
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Meget ofte (80–99 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid
Short stature	Altid
Small for gestational age	Altid
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)
Large ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Restrictive cardiomyopathy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prematurely aged appearance	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Subglottic stenosis	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CENPE og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test