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Rasgos

Rasgos asociados a CENPE

centromere protein E

El Human Phenotype Ontology asocia 56 rasgos a CENPE, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headSiempre
Sloping foreheadSiempre
Small head present at birthSiempre
Beaked noseMuy frecuente (80–99 %)
Deformity of the skullMuy frecuente (80–99 %)
Little lower jawMuy frecuente (80–99 %)
Narrow faceMuy frecuente (80–99 %)
Thin red part of the upper lipMuy frecuente (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal tooth enamelFrecuente (30–79 %)
Decreased number of teethFrecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
Prominent noseFrecuente (30–79 %)
Round faceFrecuente (30–79 %)
Sparse scalp hairFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre
Cognitive impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Gray matter heterotopiaMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disabilityMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability, severeMuy frecuente (80–99 %)
Mild global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Simplified gyral patternFrecuente (30–79 %)
Small cerebellumFrecuente (30–79 %)
Tonic seizureFrecuente (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobeFrecuente (30–79 %)
VentriculomegalyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed bone maturationMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphologyFrecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hipFrecuente (30–79 %)
Cone-shaped end part of boneFrecuente (30–79 %)
Double-JointedFrecuente (30–79 %)
ScoliosisA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short footSiempre
Small handSiempre
Curvature of little fingerMuy frecuente (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toesMuy frecuente (80–99 %)
Increased bone density in wide portion of long boneFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiencySiempre
Short statureSiempre
Small for gestational ageSiempre
Growth delayMuy frecuente (80–99 %)
Wasting syndromeMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal earlobeFrecuente (30–79 %)
Absent earlobeFrecuente (30–79 %)
Large earsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
GlaucomaFrecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent kidney on one sideFrecuente (30–79 %)
Vesicoureteral refluxFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Restrictive cardiomyopathyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prematurely aged appearanceMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Subglottic stenosisFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CENPE y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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