Rysy

Rysy spojené s CENPE

centromere protein E

Human Phenotype Ontology spojuje s CENPE 56 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Sloping forehead	Vždy
Small head present at birth	Vždy
Beaked nose	Velmi často (80–99 %)
Deformity of the skull	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Narrow face	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Často (30–79 %)
Decreased number of teeth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Prominent nose	Často (30–79 %)
Round face	Často (30–79 %)
Sparse scalp hair	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Mild global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Často (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Tonic seizure	Často (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cortical bone morphology	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short foot	Vždy
Small hand	Vždy
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Velmi často (80–99 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy
Short stature	Vždy
Small for gestational age	Vždy
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal earlobe	Často (30–79 %)
Absent earlobe	Často (30–79 %)
Large ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Glaucoma	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Restrictive cardiomyopathy	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Prematurely aged appearance	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Subglottic stenosis	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CENPE a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test