특성

CENPE 연관 특성

centromere protein E

인간 표현형 온톨로지가 CENPE에 연결하는 특성은 56개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Sloping forehead	항상
Small head present at birth	항상
Beaked nose	매우 자주 (80–99%)
Deformity of the skull	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Narrow face	매우 자주 (80–99%)
Thin red part of the upper lip	매우 자주 (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Abnormal tooth enamel	자주 (30–79%)
Decreased number of teeth	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Prominent nose	자주 (30–79%)
Round face	자주 (30–79%)
Sparse scalp hair	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Cognitive impairment	매우 자주 (80–99%)
Gray matter heterotopia	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, severe	매우 자주 (80–99%)
Mild global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	자주 (30–79%)
Simplified gyral pattern	자주 (30–79%)
Small cerebellum	자주 (30–79%)
Tonic seizure	자주 (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cortical bone morphology	자주 (30–79%)
Abnormal formation of the hip	자주 (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	자주 (30–79%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short foot	항상
Small hand	항상
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	매우 자주 (80–99%)
Increased bone density in wide portion of long bone	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Glaucoma	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Absent kidney on one side	자주 (30–79%)
Vesicoureteral reflux	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Restrictive cardiomyopathy	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Prematurely aged appearance	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Subglottic stenosis	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CENPE에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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