Genă
MDC1
mediator of DNA damage checkpoint 1
- HGNC 21163(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000137337(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9656(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p21.33
- Coordonate
- Cromozomul 6: 30.699.807–30.717.281 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 17,5 kb
- Proteină
- 2.089 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- NFBD1, KIAA0170, Em:AB023051.5
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000376406.8NM_014641.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MDC1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MDC1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MDC1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7 kb din cei 17,5 kb ai genei; 6.270 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MDC1
3
poziții în MDC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
3 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- MHC (3 de situri)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un test genomic complet acoperă toți cei 17,5 kb ai genei MDC1, inclusiv intronii, nu doar cei 7 kb de exoni.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MDC1: mediator of DNA damage checkpoint 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mdc1
Dante Labs. Gena MDC1: mediator of DNA damage checkpoint 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mdc1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni