Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cancer

Cancer de prostată ereditar

Secvenţierea genomului întreg identifică variante ereditare asociate cancerului de prostată în BRCA2, HOXB13 și ATM, permiţând screeningul precoce, care poate depista boala în stadii mai timpurii, mai tratabile.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Despre acest condition

Cancer de prostată cauzat sau influențat semnificativ de mutații genetice moștenite, care duc la o predispoziție crescută și, adesea, la o debutare mai timpurie la persoanele afectate și în familiile acestora.

Cancerul de prostată ereditar cuprinde mai multe căi genetice distincte de predispoziţie. Purtătorii BRCA2 au un risc de cancer de prostată crescut de 3-8 ori, cu o boală semnificativ mai agresivă. Varianta HOXB13 G84E are o penetranţă mult mai mare, conferind un risc de cancer de prostată ereditar crescut de până la 20 de ori, în special la bărbaţii de ascendenţă europeană. Variantele patogene ATM cresc riscul de aproximativ 2-3 ori, cu implicaţii suplimentare privind riscul de cancer pancreatic. Toate cele trei gene au rol în răspunsul la leziunile ADN: BRCA2 și ATM mediază semnalizarea reparării ADN-ului; HOXB13 este un factor de transcripţie esenţial pentru dezvoltarea prostatei; fiecare reprezintă o cale biologică distinctă de susceptibilitate la cancer.

Cancerul de prostată ereditar reprezintă 5-15% din cazurile de cancer de prostată, cu estimări ale ereditabilităţii semnificativ mai mari decât ale majorităţii cancerelor frecvente. Purtătorii variantei HOXB13 G84E reprezintă 0,6-6,25% din cazurile de cancer de prostată ereditar în populaţiile europene. Variantele BRCA2 apar în 1,2-5,3% din familiile cu cancer de prostată ereditar, cele ATM în 1,6-2,7%, iar cele CHEK2 în 1,8-2,8%. Purtătorii tind să dezvolte cancer de prostată la vârste mai tinere (vârsta mediană 55-60 de ani, faţă de 65-70 de ani în cazul bolii nereditare), cu scoruri Gleason mai agresive și potenţial metastatic. Aproximativ 50% dintre bărbaţii cu antecedente familiale de cancer de prostată au o variantă patogenă la una dintre aceste gene.

Identificarea cauzei genetice specifice are implicaţii clinice profunde. O constatare BRCA2 îi califică pe bărbaţi pentru screening PSA începând de la 40 de ani și, dacă apare cancerul, pentru tratamentul cu inhibitori PARP (olaparib), o terapie ţintită genotipic, care produce răspunsuri durabile la bărbaţii cu cancer de prostată rezistent la castrare asociat BRCA2. O constatare HOXB13 permite screeningul precoce și supravegherea intensificată a membrilor familiei. Toate descoperirile se extind la rude: fraţii pot începe screeningul precoce pentru a preveni sau detecta mai devreme cancerul; surorile pot purta aceeași variantă și pot avea risc de cancer mamar/ovarian (în special în cazul BRCA2).

Cele trei gene majore ale cancerului de prostată ereditar acţionează prin mecanisme biologice distincte (BRCA2 și ATM în semnalizarea reparării ADN-ului, HOXB13 în dezvoltarea prostatei), fiecare conferind agresivitate diferită a cancerului și intervale diferite de screening.

Afecțiunea pe care o analizăm

Cancer de prostată

Ce schimbă un diagnostic

Screening PSA timpuriu de la vârsta de 40 de ani, terapie cu inhibitori PARP pentru purtătorii BRCA2, testare în cascadă a rudelor, ajustarea protocolului de supraveghere

Gene analizate

Denumită și

cancer of prostate gland; hereditary prostate cancer; malignant neoplasm of prostate; malignant neoplasm of prostate gland; malignant neoplasm of the prostate; malignant prostate gland neoplasm; malignant prostate neoplasm; malignant prostate tumor; malignant prostate tumour; malignant tumor of prostate; malignant tumor of the prostate; malignant tumour of prostate; malignant tumour of the prostate; prostate cancer, familial; prostate gland cancer; prostate neoplasm; prostatic neoplasm; tumor of the prostate; tumour of the prostate

Include 44 subtipuri înrudite ↓
  • acinar prostate adenocarcinoma, foamy gland variant
  • acinar prostate adenocarcinoma, signet ring variant
  • acinar prostate mucinous adenocarcinoma
  • adenosquamous prostate carcinoma
  • castration-resistant prostate carcinoma
  • familial prostate carcinoma
  • grade III prostatic intraepithelial neoplasia
  • hormone-resistant prostate carcinoma
  • lymphoepithelioma-like acinar prostate adenocarcinoma
  • malignant prostate phyllodes tumor
  • metastatic prostate carcinoma
  • primary prostate urothelial carcinoma
  • prostate adenocarcinoma
  • prostate adenoid cystic carcinoma
  • prostate angiosarcoma
  • prostate cancer, hereditary
  • prostate cancer, hereditary, 1
  • prostate cancer, hereditary, 10
  • prostate cancer, hereditary, 11
  • prostate cancer, hereditary, 12
  • prostate cancer, hereditary, 13
  • prostate cancer, hereditary, 14
  • prostate cancer, hereditary, 15
  • prostate cancer, hereditary, 2
  • prostate cancer, hereditary, 3
  • prostate cancer, hereditary, 4
  • prostate cancer, hereditary, 5
  • prostate cancer, hereditary, 6
  • prostate cancer, hereditary, 7
  • prostate cancer, hereditary, 8
  • prostate cancer, hereditary, 9
  • prostate cancer, hereditary, X-linked 1
  • prostate cancer, hereditary, X-linked 2
  • prostate carcinoma
  • prostate embryonal rhabdomyosarcoma
  • prostate leiomyosarcoma
  • prostate lymphoma
  • prostate rhabdomyosarcoma
  • prostate sarcoma
  • prostate small cell carcinoma
  • prostate squamous cell carcinoma
  • prostate stromal sarcoma
  • prostatic acinar adenocarcinoma
  • prostatic urethra urothelial carcinoma
MONDO:0008315MedGen 138169

De ce secvențierea întregului genom

Din punct de vedere istoric, cancerul de prostată a fost supus testării genetice în mică măsură. Testarea doar a genei BRCA2 omite HOXB13 și ATM, gene care, împreună, explică o parte semnificativă a bolii ereditare.

Panourile standard pentru prostată ratează adesea genele responsabile

Testarea pentru cancerul de prostată ereditar este semnificativ mai în urmă faţă de testarea pentru cancerul mamar și colorectal. Multe panouri ereditare disponibile comercial au fost concepute pentru cancerul mamar/ovarian și nu includ HOXB13. Testarea doar a genei BRCA2 omite contribuţiile ATM și CHEK2. În familiile cu cancer de prostată ereditar, HOXB13 explică 0,6-6,25% din cazuri, BRCA2 1,2-5,3%, ATM 1,6-2,7%, iar CHEK2 1,8-2,8%. Nicio abordare bazată pe o singură genă sau pe un panou limitat nu surprinde întregul tablou genetic. Secvenţierea genomului întreg analizează simultan toate genele de predispoziţie la cancerul de prostată.

Un rezultat genetic deschide calea spre terapie țintită și prevenție în familie

Purtătorii BRCA2 cu cancer de prostată metastatic sunt eligibili pentru tratamentul cu inhibitori PARP (olaparib), unul dintre puţinele tratamente potrivite genotipic în oncologia cancerului de prostată. O constatare HOXB13 G84E permite screeningul PSA precoce și intensiv, începând de la 40 de ani, la bărbaţii cu risc crescut. Constatările ATM orientează supravegherea privind cancerul pancreatic la bărbaţii purtători cu antecedente familiale. Toate constatările declanșează testarea în cascadă: fraţii pot începe screeningul PSA precoce înainte ca boala să apară; surorile pot purta aceeași variantă și se pot califica pentru supravegherea cancerului mamar/ovarian.

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu