Características

Características associadas a WBP4

WW domain binding protein 4

A Human Phenotype Ontology associa 64 características a WBP4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Deformity of the skull	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Tall shaped head	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Dental crowding	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Full lips	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Tented mouth	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Sleep-wake cycle disturbance	Muito frequente (80–99%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Abnormal cortical gyration	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Prominent ear	Frequente (30–79%)
Anteverted ears	Por vezes (5–29%)
Broad inferior crus of antihelix	Por vezes (5–29%)
Linear earlobe crease	Por vezes (5–29%)
Narrow ear canal	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Small ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in center of heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Sempre
Short stature	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Fine hair	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a WBP4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test