Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin WBP4 yhdistetyt ominaisuudet

WW domain binding protein 4

Human Phenotype Ontology yhdistää WBP4-geeniin 64 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Deformity of the skullUsein (30–79%)
Depressed nasal bridgeUsein (30–79%)
High palateUsein (30–79%)
Narrow foreheadUsein (30–79%)
Receding chinUsein (30–79%)
Short philtrumUsein (30–79%)
Tall shaped headUsein (30–79%)
Abnormally small headJoskus (5–29%)
Cleft palateJoskus (5–29%)
Dental crowdingJoskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Eye foldsJoskus (5–29%)
Full lipsJoskus (5–29%)
Prominent nasal bridgeJoskus (5–29%)
Smooth philtrumJoskus (5–29%)
Tented mouthJoskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language developmentAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Motor delayAina
Sleep-wake cycle disturbanceHyvin usein (80–99%)
Absent speech developmentUsein (30–79%)
Autism spectrum disorderUsein (30–79%)
Intellectual disability, severeUsein (30–79%)
More active than typicalUsein (30–79%)
Repetitive movementsUsein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumUsein (30–79%)
Abnormal cortical gyrationJoskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosumJoskus (5–29%)
Aggressive behaviorJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
IQ between 34 and 49Joskus (5–29%)
VentriculomegalyJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsUsein (30–79%)
Prominent earUsein (30–79%)
Anteverted earsJoskus (5–29%)
Broad inferior crus of antihelixJoskus (5–29%)
Linear earlobe creaseJoskus (5–29%)
Narrow ear canalJoskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairmentJoskus (5–29%)
Small earsJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartJoskus (5–29%)
Hole in center of heartJoskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersJoskus (5–29%)
Mitral regurgitationJoskus (5–29%)
Patent ductus arteriosusJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bulging eyeUsein (30–79%)
Cross-eyedUsein (30–79%)
Wide-set eyesUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HypospadiasUsein (30–79%)
Undescended testesUsein (30–79%)
HydronephrosisJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weightAina
Short statureUsein (30–79%)
Small for gestational ageJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dropped archesJoskus (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toesJoskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluidJoskus (5–29%)
Low levels of amniotic fluidJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesHyvin usein (80–99%)
Absent anusJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Fine hairUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: WBP4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test