Rysy

Rysy spojené s WBP4

WW domain binding protein 4

Human Phenotype Ontology spojuje s WBP4 64 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Tall shaped head	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Dental crowding	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Full lips	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Tented mouth	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Motor delay	Vždy
Sleep-wake cycle disturbance	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Abnormal cortical gyration	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Prominent ear	Často (30–79 %)
Anteverted ears	Někdy (5–29 %)
Broad inferior crus of antihelix	Někdy (5–29 %)
Linear earlobe crease	Někdy (5–29 %)
Narrow ear canal	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in center of heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Vždy
Short stature	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Fine hair	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s WBP4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test