Tratti

Tratti collegati a WBP4

WW domain binding protein 4

La Human Phenotype Ontology collega 64 tratti a WBP4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Tall shaped head	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Dental crowding	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Full lips	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Tented mouth	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Sleep-wake cycle disturbance	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Abnormal cortical gyration	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
IQ between 34 and 49	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Prominent ear	Spesso (30–79%)
Anteverted ears	A volte (5–29%)
Broad inferior crus of antihelix	A volte (5–29%)
Linear earlobe crease	A volte (5–29%)
Narrow ear canal	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Small ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in center of heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Sempre
Short stature	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	A volte (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Absent anus	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Fine hair	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a WBP4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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