Cechy

Cechy powiązane z WBP4

WW domain binding protein 4

Human Phenotype Ontology łączy z WBP4 64 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Deformity of the skull	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Tall shaped head	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Dental crowding	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Full lips	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Tented mouth	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Sleep-wake cycle disturbance	Bardzo często (80–99%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Abnormal cortical gyration	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
IQ between 34 and 49	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)
Prominent ear	Często (30–79%)
Anteverted ears	Czasami (5–29%)
Broad inferior crus of antihelix	Czasami (5–29%)
Linear earlobe crease	Czasami (5–29%)
Narrow ear canal	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Small ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Hole in center of heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Zawsze
Short stature	Często (30–79%)
Small for gestational age	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Absent anus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Fine hair	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z WBP4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test