Özellikler

WBP4 ile ilişkili özellikler

WW domain binding protein 4

Human Phenotype Ontology, WBP4 ile ilişkili 64 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deformity of the skull	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Narrow forehead	Sık (%30–79)
Receding chin	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Tall shaped head	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Dental crowding	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Full lips	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)
Tented mouth	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Sleep-wake cycle disturbance	Çok sık (%80–99)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Repetitive movements	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Abnormal cortical gyration	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
IQ between 34 and 49	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)
Prominent ear	Sık (%30–79)
Anteverted ears	Bazen (%5–29)
Broad inferior crus of antihelix	Bazen (%5–29)
Linear earlobe crease	Bazen (%5–29)
Narrow ear canal	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Small ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Hole in center of heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Her zaman
Short stature	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Gap between 1st and 2nd toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Absent anus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fine hair	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: WBP4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al