Rasgos

Rasgos asociados a WBP4

WW domain binding protein 4

El Human Phenotype Ontology asocia 64 rasgos a WBP4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deformity of the skull	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Narrow forehead	Frecuente (30–79 %)
Receding chin	Frecuente (30–79 %)
Short philtrum	Frecuente (30–79 %)
Tall shaped head	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Dental crowding	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Full lips	A veces (5–29 %)
Prominent nasal bridge	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Tented mouth	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Motor delay	Siempre
Sleep-wake cycle disturbance	Muy frecuente (80–99 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Frecuente (30–79 %)
More active than typical	Frecuente (30–79 %)
Repetitive movements	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cortical gyration	A veces (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
IQ between 34 and 49	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Prominent ear	Frecuente (30–79 %)
Anteverted ears	A veces (5–29 %)
Broad inferior crus of antihelix	A veces (5–29 %)
Linear earlobe crease	A veces (5–29 %)
Narrow ear canal	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)
Small ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Hole in center of heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body weight	Siempre
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Absent anus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fine hair	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a WBP4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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