특성

WBP4 연관 특성

WW domain binding protein 4

인간 표현형 온톨로지가 WBP4에 연결하는 특성은 64개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Deformity of the skull	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Narrow forehead	자주 (30–79%)
Receding chin	자주 (30–79%)
Short philtrum	자주 (30–79%)
Tall shaped head	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Dental crowding	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Full lips	가끔 (5–29%)
Prominent nasal bridge	가끔 (5–29%)
Smooth philtrum	가끔 (5–29%)
Tented mouth	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Motor delay	항상
Sleep-wake cycle disturbance	매우 자주 (80–99%)
Absent speech development	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Intellectual disability, severe	자주 (30–79%)
More active than typical	자주 (30–79%)
Repetitive movements	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Abnormal cortical gyration	가끔 (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
IQ between 34 and 49	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	자주 (30–79%)
Prominent ear	자주 (30–79%)
Anteverted ears	가끔 (5–29%)
Broad inferior crus of antihelix	가끔 (5–29%)
Linear earlobe crease	가끔 (5–29%)
Narrow ear canal	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Small ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Hole in center of heart	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Mitral regurgitation	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	매우 자주 (80–99%)
Absent anus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fine hair	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: WBP4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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