Trăsături

Trăsături asociate cu WBP4

WW domain binding protein 4

Human Phenotype Ontology asociază 64 trăsături cu WBP4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

WBP4

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Deformity of the skull	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Narrow forehead	Des (30–79%)
Receding chin	Des (30–79%)
Short philtrum	Des (30–79%)
Tall shaped head	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Dental crowding	Uneori (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Full lips	Uneori (5–29%)
Prominent nasal bridge	Uneori (5–29%)
Smooth philtrum	Uneori (5–29%)
Tented mouth	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Sleep-wake cycle disturbance	Foarte des (80–99%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
More active than typical	Des (30–79%)
Repetitive movements	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Abnormal cortical gyration	Uneori (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Uneori (5–29%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
IQ between 34 and 49	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)
Prominent ear	Des (30–79%)
Anteverted ears	Uneori (5–29%)
Broad inferior crus of antihelix	Uneori (5–29%)
Linear earlobe crease	Uneori (5–29%)
Narrow ear canal	Uneori (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)
Small ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Hole in center of heart	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Mitral regurgitation	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Des (30–79%)
Cross-eyed	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypospadias	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Întotdeauna
Short stature	Des (30–79%)
Small for gestational age	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dropped arches	Uneori (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Uneori (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)
Absent anus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fine hair	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu WBP4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu