Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til WBP4
WW domain binding protein 4
Human Phenotype Ontology knytter 64 egenskaber til WBP4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Deformity of the skull | Ofte (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Narrow forehead | Ofte (30–79 %) |
| Receding chin | Ofte (30–79 %) |
| Short philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Tall shaped head | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Dental crowding | Nogle gange (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Eye folds | Nogle gange (5–29 %) |
| Full lips | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Smooth philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Tented mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Intellectual disability | Altid |
| Motor delay | Altid |
| Sleep-wake cycle disturbance | Meget ofte (80–99 %) |
| Absent speech development | Ofte (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Ofte (30–79 %) |
| More active than typical | Ofte (30–79 %) |
| Repetitive movements | Ofte (30–79 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal cortical gyration | Nogle gange (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
| Aggressive behavior | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low-set ears | Ofte (30–79 %) |
| Prominent ear | Ofte (30–79 %) |
| Anteverted ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad inferior crus of antihelix | Nogle gange (5–29 %) |
| Linear earlobe crease | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrow ear canal | Nogle gange (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Small ears | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Hole in center of heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
| Mitral regurgitation | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bulging eye | Ofte (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hypospadias | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased body weight | Altid |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Small for gestational age | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dropped arches | Nogle gange (5–29 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
| Low levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties | Meget ofte (80–99 %) |
| Absent anus | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fine hair | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til WBP4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger