Požymiai

Su WBP4 susiję požymiai

WW domain binding protein 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 64 požymių su WBP4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deformity of the skull	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Narrow forehead	Dažnai (30–79%)
Receding chin	Dažnai (30–79%)
Short philtrum	Dažnai (30–79%)
Tall shaped head	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Dental crowding	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Full lips	Kartais (5–29%)
Prominent nasal bridge	Kartais (5–29%)
Smooth philtrum	Kartais (5–29%)
Tented mouth	Kartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Motor delay	Visada
Sleep-wake cycle disturbance	Labai dažnai (80–99%)
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, severe	Dažnai (30–79%)
More active than typical	Dažnai (30–79%)
Repetitive movements	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Abnormal cortical gyration	Kartais (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Aggressive behavior	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
IQ between 34 and 49	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Prominent ear	Dažnai (30–79%)
Anteverted ears	Kartais (5–29%)
Broad inferior crus of antihelix	Kartais (5–29%)
Linear earlobe crease	Kartais (5–29%)
Narrow ear canal	Kartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)
Small ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Hole in center of heart	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Mitral regurgitation	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypospadias	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Hydronephrosis	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body weight	Visada
Short stature	Dažnai (30–79%)
Small for gestational age	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dropped arches	Kartais (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Labai dažnai (80–99%)
Absent anus	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fine hair	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su WBP4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test