Merkmale

Mit WBP4 verknüpfte Merkmale

WW domain binding protein 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 64 Merkmale mit WBP4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

WBP4

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Tall shaped head	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Dental crowding	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Motor delay	Immer
Sleep-wake cycle disturbance	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Abnormal cortical gyration	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Prominent ear	Häufig (30–79 %)
Anteverted ears	Manchmal (5–29 %)
Broad inferior crus of antihelix	Manchmal (5–29 %)
Linear earlobe crease	Manchmal (5–29 %)
Narrow ear canal	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in center of heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Immer
Short stature	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fine hair	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit WBP4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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