Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Human Phenotype Ontology kopplar 51 egenskaper till TMTC3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed fine motor developmentAlltid
Delayed motor skillsAlltid
Delayed social developmentAlltid
Delayed speech and language developmentAlltid
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Abnormal cerebral white matter morphologyOfta (30–79 %)
Abnormal myelinationOfta (30–79 %)
Abnormal shape of nervous systemOfta (30–79 %)
AgyriaOfta (30–79 %)
Autism spectrum disorderOfta (30–79 %)
DysgyriaOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
Gray matter heterotopiaOfta (30–79 %)
Periventricular heterotopiaOfta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brainOfta (30–79 %)
Severe global developmental delayOfta (30–79 %)
Small brainstemOfta (30–79 %)
Small cerebellumOfta (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainOfta (30–79 %)
Type II lissencephalyOfta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfta (30–79 %)
VentriculomegalyOfta (30–79 %)
Absent speech developmentIbland (5–29 %)
Cerebral hypomyelinationIbland (5–29 %)
More grooves in brainIbland (5–29 %)
Retrocerebellar cystIbland (5–29 %)
Delayed ability to walkInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Appendicular spasticityAlltid
Low muscle tone in trunkAlltid
HerniaMycket ofta (80–99 %)
ScoliosisMycket ofta (80–99 %)
Double-JointedOfta (30–79 %)
Shoulder dislocationIbland (5–29 %)
EMG abnormalityInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal heart valve morphologyOfta (30–79 %)
Aortic regurgitationOfta (30–79 %)
Patent ductus arteriosusOfta (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Optic atrophyOfta (30–79 %)
Abnormally small eyeballIbland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eyeIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Brain tissue sticks out through back of skullOfta (30–79 %)
Abnormally small headIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Club feetOfta (30–79 %)
Dislocated kneecapIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Acid refluxMycket ofta (80–99 %)
Pyloric stenosisMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Bleeding tendencyMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Thin skinOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinaseIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TMTC3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test