Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin TMTC3 yhdistetyt ominaisuudet

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Human Phenotype Ontology yhdistää TMTC3-geeniin 51 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed fine motor developmentAina
Delayed motor skillsAina
Delayed social developmentAina
Delayed speech and language developmentAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Abnormal cerebral white matter morphologyUsein (30–79%)
Abnormal myelinationUsein (30–79%)
Abnormal shape of nervous systemUsein (30–79%)
AgyriaUsein (30–79%)
Autism spectrum disorderUsein (30–79%)
DysgyriaUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Gray matter heterotopiaUsein (30–79%)
Periventricular heterotopiaUsein (30–79%)
Seizure affecting one half of brainUsein (30–79%)
Severe global developmental delayUsein (30–79%)
Small brainstemUsein (30–79%)
Small cerebellumUsein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainUsein (30–79%)
Type II lissencephalyUsein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumUsein (30–79%)
VentriculomegalyUsein (30–79%)
Absent speech developmentJoskus (5–29%)
Cerebral hypomyelinationJoskus (5–29%)
More grooves in brainJoskus (5–29%)
Retrocerebellar cystJoskus (5–29%)
Delayed ability to walkEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Appendicular spasticityAina
Low muscle tone in trunkAina
HerniaHyvin usein (80–99%)
ScoliosisHyvin usein (80–99%)
Double-JointedUsein (30–79%)
Shoulder dislocationJoskus (5–29%)
EMG abnormalityEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart valve morphologyUsein (30–79%)
Aortic regurgitationUsein (30–79%)
Patent ductus arteriosusUsein (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophyUsein (30–79%)
Abnormally small eyeballJoskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Brain tissue sticks out through back of skullUsein (30–79%)
Abnormally small headJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Club feetUsein (30–79%)
Dislocated kneecapJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Acid refluxHyvin usein (80–99%)
Pyloric stenosisHyvin usein (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bleeding tendencyHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Thin skinUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinaseJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TMTC3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test