Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TMTC3 susiję požymiai

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 51 požymį su TMTC3: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed fine motor developmentVisada
Delayed motor skillsVisada
Delayed social developmentVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Abnormal cerebral white matter morphologyDažnai (30–79%)
Abnormal myelinationDažnai (30–79%)
Abnormal shape of nervous systemDažnai (30–79%)
AgyriaDažnai (30–79%)
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
DysgyriaDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Gray matter heterotopiaDažnai (30–79%)
Periventricular heterotopiaDažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brainDažnai (30–79%)
Severe global developmental delayDažnai (30–79%)
Small brainstemDažnai (30–79%)
Small cerebellumDažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainDažnai (30–79%)
Type II lissencephalyDažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumDažnai (30–79%)
VentriculomegalyDažnai (30–79%)
Absent speech developmentKartais (5–29%)
Cerebral hypomyelinationKartais (5–29%)
More grooves in brainKartais (5–29%)
Retrocerebellar cystKartais (5–29%)
Delayed ability to walkNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Appendicular spasticityVisada
Low muscle tone in trunkVisada
HerniaLabai dažnai (80–99%)
ScoliosisLabai dažnai (80–99%)
Double-JointedDažnai (30–79%)
Shoulder dislocationKartais (5–29%)
EMG abnormalityNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal heart valve morphologyDažnai (30–79%)
Aortic regurgitationDažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosusDažnai (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic atrophyDažnai (30–79%)
Abnormally small eyeballKartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Brain tissue sticks out through back of skullDažnai (30–79%)
Abnormally small headKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Club feetDažnai (30–79%)
Dislocated kneecapKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acid refluxLabai dažnai (80–99%)
Pyloric stenosisLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bleeding tendencyLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thin skinDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TMTC3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test