Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 51 kenmerken aan TMTC3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed fine motor developmentAltijd
Delayed motor skillsAltijd
Delayed social developmentAltijd
Delayed speech and language developmentAltijd
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Abnormal cerebral white matter morphologyVaak (30–79%)
Abnormal myelinationVaak (30–79%)
Abnormal shape of nervous systemVaak (30–79%)
AgyriaVaak (30–79%)
Autism spectrum disorderVaak (30–79%)
DysgyriaVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Gray matter heterotopiaVaak (30–79%)
Periventricular heterotopiaVaak (30–79%)
Seizure affecting one half of brainVaak (30–79%)
Severe global developmental delayVaak (30–79%)
Small brainstemVaak (30–79%)
Small cerebellumVaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainVaak (30–79%)
Type II lissencephalyVaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVaak (30–79%)
VentriculomegalyVaak (30–79%)
Absent speech developmentSoms (5–29%)
Cerebral hypomyelinationSoms (5–29%)
More grooves in brainSoms (5–29%)
Retrocerebellar cystSoms (5–29%)
Delayed ability to walkNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Appendicular spasticityAltijd
Low muscle tone in trunkAltijd
HerniaHeel vaak (80–99%)
ScoliosisHeel vaak (80–99%)
Double-JointedVaak (30–79%)
Shoulder dislocationSoms (5–29%)
EMG abnormalityNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal heart valve morphologyVaak (30–79%)
Aortic regurgitationVaak (30–79%)
Patent ductus arteriosusVaak (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Optic atrophyVaak (30–79%)
Abnormally small eyeballSoms (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Brain tissue sticks out through back of skullVaak (30–79%)
Abnormally small headSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Club feetVaak (30–79%)
Dislocated kneecapSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acid refluxHeel vaak (80–99%)
Pyloric stenosisHeel vaak (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bleeding tendencyHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Thin skinVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinaseSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TMTC3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen