Cechy

Cechy powiązane z TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Human Phenotype Ontology łączy z TMTC3 51 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed fine motor development	Zawsze
Delayed motor skills	Zawsze
Delayed social development	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Abnormal cerebral white matter morphology	Często (30–79%)
Abnormal myelination	Często (30–79%)
Abnormal shape of nervous system	Często (30–79%)
Agyria	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Dysgyria	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Gray matter heterotopia	Często (30–79%)
Periventricular heterotopia	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Severe global developmental delay	Często (30–79%)
Small brainstem	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Type II lissencephaly	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Czasami (5–29%)
More grooves in brain	Czasami (5–29%)
Retrocerebellar cyst	Czasami (5–29%)
Delayed ability to walk	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Appendicular spasticity	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Hernia	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Shoulder dislocation	Czasami (5–29%)
EMG abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal heart valve morphology	Często (30–79%)
Aortic regurgitation	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Brain tissue sticks out through back of skull	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Często (30–79%)
Dislocated kneecap	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Bardzo często (80–99%)
Pyloric stenosis	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding tendency	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Thin skin	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TMTC3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test