Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Human Phenotype Ontology knytter 51 kjennetegn til TMTC3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Delayed fine motor developmentAlltid
Delayed motor skillsAlltid
Delayed social developmentAlltid
Delayed speech and language developmentAlltid
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Abnormal cerebral white matter morphologyOfte (30–79 %)
Abnormal myelinationOfte (30–79 %)
Abnormal shape of nervous systemOfte (30–79 %)
AgyriaOfte (30–79 %)
Autism spectrum disorderOfte (30–79 %)
DysgyriaOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Gray matter heterotopiaOfte (30–79 %)
Periventricular heterotopiaOfte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brainOfte (30–79 %)
Severe global developmental delayOfte (30–79 %)
Small brainstemOfte (30–79 %)
Small cerebellumOfte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainOfte (30–79 %)
Type II lissencephalyOfte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfte (30–79 %)
VentriculomegalyOfte (30–79 %)
Absent speech developmentNoen ganger (5–29 %)
Cerebral hypomyelinationNoen ganger (5–29 %)
More grooves in brainNoen ganger (5–29 %)
Retrocerebellar cystNoen ganger (5–29 %)
Delayed ability to walkIkke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Appendicular spasticityAlltid
Low muscle tone in trunkAlltid
HerniaSvært ofte (80–99 %)
ScoliosisSvært ofte (80–99 %)
Double-JointedOfte (30–79 %)
Shoulder dislocationNoen ganger (5–29 %)
EMG abnormalityIkke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal heart valve morphologyOfte (30–79 %)
Aortic regurgitationOfte (30–79 %)
Patent ductus arteriosusOfte (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Optic atrophyOfte (30–79 %)
Abnormally small eyeballNoen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eyeNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Brain tissue sticks out through back of skullOfte (30–79 %)
Abnormally small headNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Club feetOfte (30–79 %)
Dislocated kneecapNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Acid refluxSvært ofte (80–99 %)
Pyloric stenosisSvært ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Bleeding tendencySvært ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Thin skinOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinaseNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TMTC3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test