Traits

Traits linked to TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to TMTC3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Delayed fine motor development	Siempre
Delayed motor skills	Siempre
Delayed social development	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal myelination	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of nervous system	Frecuente (30–79 %)
Agyria	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Dysgyria	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Frecuente (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Severe global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Small brainstem	Frecuente (30–79 %)
Small cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)
Type II lissencephaly	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	A veces (5–29 %)
More grooves in brain	A veces (5–29 %)
Retrocerebellar cyst	A veces (5–29 %)
Delayed ability to walk	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Appendicular spasticity	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Hernia	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Shoulder dislocation	A veces (5–29 %)
EMG abnormality	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal heart valve morphology	Frecuente (30–79 %)
Aortic regurgitation	Frecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Frecuente (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small eyeball	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Brain tissue sticks out through back of skull	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Dislocated kneecap	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Muy frecuente (80–99 %)
Pyloric stenosis	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bleeding tendency	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Thin skin	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TMTC3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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