Traits

Traits linked to TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to TMTC3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Delayed fine motor development	Immer
Delayed motor skills	Immer
Delayed social development	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal myelination	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of nervous system	Häufig (30–79 %)
Agyria	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Dysgyria	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Häufig (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Small brainstem	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Type II lissencephaly	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Retrocerebellar cyst	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to walk	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Appendicular spasticity	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Shoulder dislocation	Manchmal (5–29 %)
EMG abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart valve morphology	Häufig (30–79 %)
Aortic regurgitation	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Brain tissue sticks out through back of skull	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Club feet	Häufig (30–79 %)
Dislocated kneecap	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Pyloric stenosis	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Bleeding tendency	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Thin skin	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TMTC3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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