Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TMTC3 seotud tunnused

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TMTC3 51 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed fine motor developmentAlati
Delayed motor skillsAlati
Delayed social developmentAlati
Delayed speech and language developmentAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilityAlati
Abnormal cerebral white matter morphologySageli (30–79%)
Abnormal myelinationSageli (30–79%)
Abnormal shape of nervous systemSageli (30–79%)
AgyriaSageli (30–79%)
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
DysgyriaSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Gray matter heterotopiaSageli (30–79%)
Periventricular heterotopiaSageli (30–79%)
Seizure affecting one half of brainSageli (30–79%)
Severe global developmental delaySageli (30–79%)
Small brainstemSageli (30–79%)
Small cerebellumSageli (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSageli (30–79%)
Type II lissencephalySageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSageli (30–79%)
VentriculomegalySageli (30–79%)
Absent speech developmentMõnikord (5–29%)
Cerebral hypomyelinationMõnikord (5–29%)
More grooves in brainMõnikord (5–29%)
Retrocerebellar cystMõnikord (5–29%)
Delayed ability to walkPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Appendicular spasticityAlati
Low muscle tone in trunkAlati
HerniaVäga sageli (80–99%)
ScoliosisVäga sageli (80–99%)
Double-JointedSageli (30–79%)
Shoulder dislocationMõnikord (5–29%)
EMG abnormalityPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal heart valve morphologySageli (30–79%)
Aortic regurgitationSageli (30–79%)
Patent ductus arteriosusSageli (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Optic atrophySageli (30–79%)
Abnormally small eyeballMõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Brain tissue sticks out through back of skullSageli (30–79%)
Abnormally small headMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Club feetSageli (30–79%)
Dislocated kneecapMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxVäga sageli (80–99%)
Pyloric stenosisVäga sageli (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bleeding tendencyVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Thin skinSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinaseMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TMTC3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test