Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Human Phenotype Ontology knytter 51 egenskaber til TMTC3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed fine motor developmentAltid
Delayed motor skillsAltid
Delayed social developmentAltid
Delayed speech and language developmentAltid
Global developmental delayAltid
Intellectual disabilityAltid
Abnormal cerebral white matter morphologyOfte (30–79 %)
Abnormal myelinationOfte (30–79 %)
Abnormal shape of nervous systemOfte (30–79 %)
AgyriaOfte (30–79 %)
Autism spectrum disorderOfte (30–79 %)
DysgyriaOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Gray matter heterotopiaOfte (30–79 %)
Periventricular heterotopiaOfte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brainOfte (30–79 %)
Severe global developmental delayOfte (30–79 %)
Small brainstemOfte (30–79 %)
Small cerebellumOfte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainOfte (30–79 %)
Type II lissencephalyOfte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfte (30–79 %)
VentriculomegalyOfte (30–79 %)
Absent speech developmentNogle gange (5–29 %)
Cerebral hypomyelinationNogle gange (5–29 %)
More grooves in brainNogle gange (5–29 %)
Retrocerebellar cystNogle gange (5–29 %)
Delayed ability to walkIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Appendicular spasticityAltid
Low muscle tone in trunkAltid
HerniaMeget ofte (80–99 %)
ScoliosisMeget ofte (80–99 %)
Double-JointedOfte (30–79 %)
Shoulder dislocationNogle gange (5–29 %)
EMG abnormalityIkke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal heart valve morphologyOfte (30–79 %)
Aortic regurgitationOfte (30–79 %)
Patent ductus arteriosusOfte (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Optic atrophyOfte (30–79 %)
Abnormally small eyeballNogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eyeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Brain tissue sticks out through back of skullOfte (30–79 %)
Abnormally small headNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Club feetOfte (30–79 %)
Dislocated kneecapNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Acid refluxMeget ofte (80–99 %)
Pyloric stenosisMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Bleeding tendencyMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Thin skinOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinaseNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TMTC3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test