Tratti

Tratti collegati a TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

La Human Phenotype Ontology collega 51 tratti a TMTC3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Delayed social development	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal myelination	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of nervous system	Spesso (30–79%)
Agyria	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Dysgyria	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Gray matter heterotopia	Spesso (30–79%)
Periventricular heterotopia	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Severe global developmental delay	Spesso (30–79%)
Small brainstem	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Type II lissencephaly	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Cerebral hypomyelination	A volte (5–29%)
More grooves in brain	A volte (5–29%)
Retrocerebellar cyst	A volte (5–29%)
Delayed ability to walk	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Appendicular spasticity	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Hernia	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Shoulder dislocation	A volte (5–29%)
EMG abnormality	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal heart valve morphology	Spesso (30–79%)
Aortic regurgitation	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Brain tissue sticks out through back of skull	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Spesso (30–79%)
Dislocated kneecap	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Molto spesso (80–99%)
Pyloric stenosis	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding tendency	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Thin skin	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TMTC3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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