Traits

Traits linked to TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to TMTC3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Delayed fine motor development	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
Delayed social development	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Abnormal cerebral white matter morphology	Často (30–79 %)
Abnormal myelination	Často (30–79 %)
Abnormal shape of nervous system	Často (30–79 %)
Agyria	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Dysgyria	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Často (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Severe global developmental delay	Často (30–79 %)
Small brainstem	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Type II lissencephaly	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Někdy (5–29 %)
More grooves in brain	Někdy (5–29 %)
Retrocerebellar cyst	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to walk	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Appendicular spasticity	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Hernia	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Shoulder dislocation	Někdy (5–29 %)
EMG abnormality	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart valve morphology	Často (30–79 %)
Aortic regurgitation	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Brain tissue sticks out through back of skull	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Club feet	Často (30–79 %)
Dislocated kneecap	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Velmi často (80–99 %)
Pyloric stenosis	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Bleeding tendency	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Thin skin	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TMTC3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test