İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

TMTC3 ile ilişkili özellikler

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Human Phenotype Ontology, TMTC3 ile ilişkili 51 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed fine motor developmentHer zaman
Delayed motor skillsHer zaman
Delayed social developmentHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Abnormal cerebral white matter morphologySık (%30–79)
Abnormal myelinationSık (%30–79)
Abnormal shape of nervous systemSık (%30–79)
AgyriaSık (%30–79)
Autism spectrum disorderSık (%30–79)
DysgyriaSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Gray matter heterotopiaSık (%30–79)
Periventricular heterotopiaSık (%30–79)
Seizure affecting one half of brainSık (%30–79)
Severe global developmental delaySık (%30–79)
Small brainstemSık (%30–79)
Small cerebellumSık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSık (%30–79)
Type II lissencephalySık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSık (%30–79)
VentriculomegalySık (%30–79)
Absent speech developmentBazen (%5–29)
Cerebral hypomyelinationBazen (%5–29)
More grooves in brainBazen (%5–29)
Retrocerebellar cystBazen (%5–29)
Delayed ability to walkKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Appendicular spasticityHer zaman
Low muscle tone in trunkHer zaman
HerniaÇok sık (%80–99)
ScoliosisÇok sık (%80–99)
Double-JointedSık (%30–79)
Shoulder dislocationBazen (%5–29)
EMG abnormalityKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart valve morphologySık (%30–79)
Aortic regurgitationSık (%30–79)
Patent ductus arteriosusSık (%30–79)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Optic atrophySık (%30–79)
Abnormally small eyeballBazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eyeBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Brain tissue sticks out through back of skullSık (%30–79)
Abnormally small headBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Club feetSık (%30–79)
Dislocated kneecapBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acid refluxÇok sık (%80–99)
Pyloric stenosisÇok sık (%80–99)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bleeding tendencyÇok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Thin skinSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinaseBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TMTC3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al