Características

Características associadas a SURF1

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor

A Human Phenotype Ontology associa 51 características a SURF1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SURF1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Abnormal gait	Não registado
Absent reflexes	Não registado
Axonal loss	Não registado
Dystonia	Não registado
Epilepsy	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Leukoencephalopathy	Não registado
Motor delay	Não registado
Peripheral demyelination	Não registado
Peripheral neuropathy	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased lactate in body	Sempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Não registado
Glucose in urine	Não registado
High urine phosphate levels	Não registado
High urine protein levels	Não registado
Higher than normal levels of lactate in blood	Não registado
Increased CSF lactate	Não registado
Increased hepatocellular lipid droplets	Não registado
Increased intramyocellular lipid droplets	Não registado
Renal Fanconi syndrome	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Não registado
Kyphoscoliosis	Não registado
Muscle degeneration	Não registado
Tired easily	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Sempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Sempre
Drooping upper eyelid	Não registado
Horizontal nystagmus	Não registado
Pigmentary retinopathy	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Sempre
Breathing difficulties	Não registado
Exertional breathlessness	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
High palate	Não registado
Weakness of facial musculature	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased liver function	Não registado
Enlarged liver	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Não registado
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SURF1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test