Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SURF1
SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 51 χαρακτηριστικά με το SURF1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ataxia | Πάντα |
| Brisk reflexes | Πάντα |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Πάντα |
| Loss of developmental milestones | Πάντα |
| Abnormal gait | Δεν έχει καταγραφεί |
| Absent reflexes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Axonal loss | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dystonia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Epilepsy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| Intellectual disability | Δεν έχει καταγραφεί |
| Leukoencephalopathy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Motor delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| Peripheral demyelination | Δεν έχει καταγραφεί |
| Peripheral neuropathy | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased lactate in body | Πάντα |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Δεν έχει καταγραφεί |
| Glucose in urine | Δεν έχει καταγραφεί |
| High urine phosphate levels | Δεν έχει καταγραφεί |
| High urine protein levels | Δεν έχει καταγραφεί |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased CSF lactate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased hepatocellular lipid droplets | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased intramyocellular lipid droplets | Δεν έχει καταγραφεί |
| Renal Fanconi syndrome | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Πάντα |
| Generalized decreased muscle tone | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Δεν έχει καταγραφεί |
| Kyphoscoliosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Muscle degeneration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Tired easily | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Optic atrophy | Πάντα |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Πάντα |
| Drooping upper eyelid | Δεν έχει καταγραφεί |
| Horizontal nystagmus | Δεν έχει καταγραφεί |
| Pigmentary retinopathy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Respiratory failure | Πάντα |
| Breathing difficulties | Δεν έχει καταγραφεί |
| Exertional breathlessness | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High palate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Weakness of facial musculature | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased liver function | Δεν έχει καταγραφεί |
| Enlarged liver | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
| Sensorineural hearing impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Δεν έχει καταγραφεί |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SURF1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες