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Rasgos

Rasgos asociados a SURF1

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor

El Human Phenotype Ontology asocia 51 rasgos a SURF1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
AtaxiaSiempre
Brisk reflexesSiempre
Instability or lack of coordination of central trunk musclesSiempre
Loss of developmental milestonesSiempre
Abnormal gaitNo registrado
Absent reflexesNo registrado
Axonal lossNo registrado
DystoniaNo registrado
EpilepsyNo registrado
Global developmental delayNo registrado
Intellectual disabilityNo registrado
LeukoencephalopathyNo registrado
Motor delayNo registrado
Peripheral demyelinationNo registrado
Peripheral neuropathyNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased lactate in bodySiempre
Abnormal urinary amino-acid findingsNo registrado
Glucose in urineNo registrado
High urine phosphate levelsNo registrado
High urine protein levelsNo registrado
Higher than normal levels of lactate in bloodNo registrado
Increased CSF lactateNo registrado
Increased hepatocellular lipid dropletsNo registrado
Increased intramyocellular lipid dropletsNo registrado
Renal Fanconi syndromeNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersSiempre
Generalized decreased muscle toneSiempre
Low muscle toneSiempre
Decreased lung function due to weak breathing musclesNo registrado
KyphoscoliosisNo registrado
Muscle degenerationNo registrado
Tired easilyNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Optic atrophySiempre
Weakness of muscles controlling eye movementSiempre
Drooping upper eyelidNo registrado
Horizontal nystagmusNo registrado
Pigmentary retinopathyNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory failureSiempre
Breathing difficultiesNo registrado
Exertional breathlessnessNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
High palateNo registrado
Weakness of facial musculatureNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased liver functionNo registrado
Enlarged liverNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing impairmentNo registrado
Sensorineural hearing impairmentNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobinNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged and thickened heart muscleNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal function of filtrating structures in kidneyNo registrado

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased ability to exerciseNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SURF1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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