Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till SURF1

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor

Human Phenotype Ontology kopplar 51 egenskaper till SURF1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
AtaxiaAlltid
Brisk reflexesAlltid
Instability or lack of coordination of central trunk musclesAlltid
Loss of developmental milestonesAlltid
Abnormal gaitInte registrerat
Absent reflexesInte registrerat
Axonal lossInte registrerat
DystoniaInte registrerat
EpilepsyInte registrerat
Global developmental delayInte registrerat
Intellectual disabilityInte registrerat
LeukoencephalopathyInte registrerat
Motor delayInte registrerat
Peripheral demyelinationInte registrerat
Peripheral neuropathyInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased lactate in bodyAlltid
Abnormal urinary amino-acid findingsInte registrerat
Glucose in urineInte registrerat
High urine phosphate levelsInte registrerat
High urine protein levelsInte registrerat
Higher than normal levels of lactate in bloodInte registrerat
Increased CSF lactateInte registrerat
Increased hepatocellular lipid dropletsInte registrerat
Increased intramyocellular lipid dropletsInte registrerat
Renal Fanconi syndromeInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersAlltid
Generalized decreased muscle toneAlltid
Low muscle toneAlltid
Decreased lung function due to weak breathing musclesInte registrerat
KyphoscoliosisInte registrerat
Muscle degenerationInte registrerat
Tired easilyInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Optic atrophyAlltid
Weakness of muscles controlling eye movementAlltid
Drooping upper eyelidInte registrerat
Horizontal nystagmusInte registrerat
Pigmentary retinopathyInte registrerat

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Respiratory failureAlltid
Breathing difficultiesInte registrerat
Exertional breathlessnessInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
High palateInte registrerat
Weakness of facial musculatureInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased liver functionInte registrerat
Enlarged liverInte registrerat

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Hearing impairmentInte registrerat
Sensorineural hearing impairmentInte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobinInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Enlarged and thickened heart muscleInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal function of filtrating structures in kidneyInte registrerat

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased ability to exerciseInte registrerat

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SURF1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test