Traits

Traits linked to SURF1

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to SURF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Abnormal gait	Non registrato
Absent reflexes	Non registrato
Axonal loss	Non registrato
Dystonia	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Leukoencephalopathy	Non registrato
Motor delay	Non registrato
Peripheral demyelination	Non registrato
Peripheral neuropathy	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Increased lactate in body	Sempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Non registrato
Glucose in urine	Non registrato
High urine phosphate levels	Non registrato
High urine protein levels	Non registrato
Higher than normal levels of lactate in blood	Non registrato
Increased CSF lactate	Non registrato
Increased hepatocellular lipid droplets	Non registrato
Increased intramyocellular lipid droplets	Non registrato
Renal Fanconi syndrome	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non registrato
Kyphoscoliosis	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato
Tired easily	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Sempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Sempre
Drooping upper eyelid	Non registrato
Horizontal nystagmus	Non registrato
Pigmentary retinopathy	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Sempre
Breathing difficulties	Non registrato
Exertional breathlessness	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
High palate	Non registrato
Weakness of facial musculature	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased liver function	Non registrato
Enlarged liver	Non registrato

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Non registrato
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Non registrato

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SURF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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