Požymiai

Su SURF1 susiję požymiai

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 51 požymį su SURF1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Brisk reflexes	Visada
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
Abnormal gait	Neužfiksuota
Absent reflexes	Neužfiksuota
Axonal loss	Neužfiksuota
Dystonia	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota
Leukoencephalopathy	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota
Peripheral demyelination	Neužfiksuota
Peripheral neuropathy	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased lactate in body	Visada
Abnormal urinary amino-acid findings	Neužfiksuota
Glucose in urine	Neužfiksuota
High urine phosphate levels	Neužfiksuota
High urine protein levels	Neužfiksuota
Higher than normal levels of lactate in blood	Neužfiksuota
Increased CSF lactate	Neužfiksuota
Increased hepatocellular lipid droplets	Neužfiksuota
Increased intramyocellular lipid droplets	Neužfiksuota
Renal Fanconi syndrome	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Visada
Generalized decreased muscle tone	Visada
Low muscle tone	Visada
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neužfiksuota
Kyphoscoliosis	Neužfiksuota
Muscle degeneration	Neužfiksuota
Tired easily	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic atrophy	Visada
Weakness of muscles controlling eye movement	Visada
Drooping upper eyelid	Neužfiksuota
Horizontal nystagmus	Neužfiksuota
Pigmentary retinopathy	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory failure	Visada
Breathing difficulties	Neužfiksuota
Exertional breathlessness	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High palate	Neužfiksuota
Weakness of facial musculature	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased liver function	Neužfiksuota
Enlarged liver	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Neužfiksuota
Sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscle	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exercise	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SURF1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test