Traits

Traits linked to SURF1

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to SURF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Brisk reflexes	Altid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Abnormal gait	Ikke registreret
Absent reflexes	Ikke registreret
Axonal loss	Ikke registreret
Dystonia	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Leukoencephalopathy	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret
Peripheral demyelination	Ikke registreret
Peripheral neuropathy	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Increased lactate in body	Altid
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registreret
Glucose in urine	Ikke registreret
High urine phosphate levels	Ikke registreret
High urine protein levels	Ikke registreret
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registreret
Increased CSF lactate	Ikke registreret
Increased hepatocellular lipid droplets	Ikke registreret
Increased intramyocellular lipid droplets	Ikke registreret
Renal Fanconi syndrome	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Altid
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Altid
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registreret
Kyphoscoliosis	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Tired easily	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Altid
Weakness of muscles controlling eye movement	Altid
Drooping upper eyelid	Ikke registreret
Horizontal nystagmus	Ikke registreret
Pigmentary retinopathy	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Altid
Breathing difficulties	Ikke registreret
Exertional breathlessness	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
High palate	Ikke registreret
Weakness of facial musculature	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased liver function	Ikke registreret
Enlarged liver	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ikke registreret
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ikke registreret

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Ikke registreret

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SURF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test