Traits

Traits linked to SURF1

SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to SURF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Brisk reflexes	Zawsze
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Abnormal gait	Nie odnotowano
Absent reflexes	Nie odnotowano
Axonal loss	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Leukoencephalopathy	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano
Peripheral demyelination	Nie odnotowano
Peripheral neuropathy	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Increased lactate in body	Zawsze
Abnormal urinary amino-acid findings	Nie odnotowano
Glucose in urine	Nie odnotowano
High urine phosphate levels	Nie odnotowano
High urine protein levels	Nie odnotowano
Higher than normal levels of lactate in blood	Nie odnotowano
Increased CSF lactate	Nie odnotowano
Increased hepatocellular lipid droplets	Nie odnotowano
Increased intramyocellular lipid droplets	Nie odnotowano
Renal Fanconi syndrome	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nie odnotowano
Kyphoscoliosis	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Tired easily	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Optic atrophy	Zawsze
Weakness of muscles controlling eye movement	Zawsze
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano
Horizontal nystagmus	Nie odnotowano
Pigmentary retinopathy	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Respiratory failure	Zawsze
Breathing difficulties	Nie odnotowano
Exertional breathlessness	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
High palate	Nie odnotowano
Weakness of facial musculature	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Decreased liver function	Nie odnotowano
Enlarged liver	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Hearing impairment	Nie odnotowano
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Enlarged and thickened heart muscle	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Nie odnotowano

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SURF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test