Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SURF1
SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor
De Human Phenotype Ontology koppelt 51 kenmerken aan SURF1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ataxia | Altijd |
| Brisk reflexes | Altijd |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Altijd |
| Loss of developmental milestones | Altijd |
| Abnormal gait | Niet vastgelegd |
| Absent reflexes | Niet vastgelegd |
| Axonal loss | Niet vastgelegd |
| Dystonia | Niet vastgelegd |
| Epilepsy | Niet vastgelegd |
| Global developmental delay | Niet vastgelegd |
| Intellectual disability | Niet vastgelegd |
| Leukoencephalopathy | Niet vastgelegd |
| Motor delay | Niet vastgelegd |
| Peripheral demyelination | Niet vastgelegd |
| Peripheral neuropathy | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased lactate in body | Altijd |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Niet vastgelegd |
| Glucose in urine | Niet vastgelegd |
| High urine phosphate levels | Niet vastgelegd |
| High urine protein levels | Niet vastgelegd |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Niet vastgelegd |
| Increased CSF lactate | Niet vastgelegd |
| Increased hepatocellular lipid droplets | Niet vastgelegd |
| Increased intramyocellular lipid droplets | Niet vastgelegd |
| Renal Fanconi syndrome | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Altijd |
| Generalized decreased muscle tone | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Niet vastgelegd |
| Kyphoscoliosis | Niet vastgelegd |
| Muscle degeneration | Niet vastgelegd |
| Tired easily | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Optic atrophy | Altijd |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Altijd |
| Drooping upper eyelid | Niet vastgelegd |
| Horizontal nystagmus | Niet vastgelegd |
| Pigmentary retinopathy | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Respiratory failure | Altijd |
| Breathing difficulties | Niet vastgelegd |
| Exertional breathlessness | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High palate | Niet vastgelegd |
| Weakness of facial musculature | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased liver function | Niet vastgelegd |
| Enlarged liver | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hearing impairment | Niet vastgelegd |
| Sensorineural hearing impairment | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Niet vastgelegd |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SURF1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken