Características

Características associadas a STAG1

STAG1 cohesin complex component

A Human Phenotype Ontology associa 48 características a STAG1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Prominent nasal bridge	Frequente (30–79%)
Thin eyebrow	Frequente (30–79%)
Wide mouth	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Central incisor gap	Por vezes (5–29%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Gap between front teeth	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Increased nuchal translucency	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long eyelashes	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Chiari type I malformation	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the upper limb	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Limited elbow extension	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Small male external genitalia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cutis marmorata	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Only one artery in umbilical cord instead of two	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Accessory nipple	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a STAG1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test