Ominaisuudet

Geeniin STAG1 yhdistetyt ominaisuudet

STAG1 cohesin complex component

Human Phenotype Ontology yhdistää STAG1-geeniin 48 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prominent nasal bridge	Usein (30–79%)
Thin eyebrow	Usein (30–79%)
Wide mouth	Usein (30–79%)
Abnormal facial shape	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Central incisor gap	Joskus (5–29%)
Cleft of the mouth	Joskus (5–29%)
Gap between front teeth	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Increased nuchal translucency	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long eyelashes	Joskus (5–29%)
Monobrow	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Aina
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Brain degeneration	Joskus (5–29%)
Chiari type I malformation	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, severe	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the upper limb	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Limited elbow extension	Joskus (5–29%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Joskus (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)
Short stature	Joskus (5–29%)
Small for gestational age	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Usein (30–79%)
Horseshoe kidney	Joskus (5–29%)
Small male external genitalia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cutis marmorata	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Only one artery in umbilical cord instead of two	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accessory nipple	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: STAG1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test